胎儿畸形是指胎儿发育异常或器官形态结构或功能出现异常,是造成儿童先天性神经系统疾病、遗传病和心血管疾病等重要死亡原因之一。早期检查可发现问题并进行治疗。
胎儿畸形的检测时间节点通常为孕期的第13周至22周,由于各个器官在不同的时间点开始发育,所以该时间段可涵盖大部分胎儿的生命起始至器官形态结构基本形成的时间段。
目前可进行胎儿畸形检测的主要方法包括:超声检查、羊水穿刺、绒毛膜组织取样、无创性产前基因检测等。
其中,超声检查是目前最为常用的检测手段,通过超声波对孕妇腹部进行检查,获得胎儿内部各个器官的影像,判断胎儿是否有畸形。羊水穿刺和绒毛膜组织取样则是通过取样胎儿的羊水或绒毛组织进行细胞学或遗传学检测,可比超声检查提供更为准确的结果,但也存在较高的风险。无创性产前基因检测则是通过检测孕妇在血液中的胎儿游离DNA,以检测胎儿是否有染色体异常或遗传疾病,具有较高的准确性和安全性。
不同类型的畸形具有不同的发育特点和基因组成,因此在不同的检测时间和方式下,可检出率也存在差异。
例如,唇裂和腭裂等口腔颅面畸形通常在超声检查中便可初步诊断。而神经管畸形则需要在孕早期即13周左右进行超声检查,以便通过胎儿脊柱、颅骨等影像来判断是否存在神经管畸形。
染色体异常和遗传疾病可通过羊水穿刺、绒毛膜组织取样和无创性产前基因检测来检测。其中,羊水穿刺和绒毛膜组织取样可准确诊断染色体异常和遗传疾病,但因其侵入性而存在较高的流产风险。而无创性产前基因检测则通过检测血液中的胎儿游离DNA,安全性更高,但无法提供较详细的遗传病信息。
除了通过孕前检查和孕期检查及时发现和治疗胎儿畸形外,健康的孕期也是预防胎儿畸形的关键。
在怀孕期间,孕妇需要保持良好的心态和生活习惯,避免酗酒、吸烟、暴饮暴食等不良习惯。孕妇还需要注意避免接触有害物质,如化学品、重金属、有毒气体等,以防对胎儿造成影响。