唐氏综合征是由于染色体21上三体性造成的不正常胎儿发育的结果,是目前所知最常见的人类染色体异常疾病之一,唐氏综合征婴儿的出生率也随着年龄的增加而明显升高。因此,唐氏综合征的筛查成为产前检查的重要内容之一,帮助孕妇早期识别胎儿先天畸形或染色体异常的情况,为做好分娩、胎儿干预措施提供依据。
目前,唐氏综合征产前筛查主要有两种方法:血清学筛查和超声筛查。血清学筛查是通过检测孕妇血液中唐氏综合征指标的变化,来确定胎儿是否患有唐氏综合征。而超声筛查则是通过超声技术来测量囊胚透明带厚度(NT值)、宫颈长度和胎盘所在位置等来判断胎儿的情况。
建议孕妇在20周左右进行产检中期唐氏筛查。在这个时间段内,胎儿的器官系统已发育形成,是进行唐氏筛查的最佳时期。
1.空腹时间:进行血清学筛查需要孕妇空腹6小时,否则血糖检测结果可能出现异常。
2.饮食:在筛查前,孕妇需要避免高脂、高糖、高蛋白的食物,以免影响筛查结果。
3.服药:孕妇在进行产检中期唐氏筛查前需要告知医生自己是否有服用过药物,某些药物可能对筛查结果产生影响。
对于唐氏筛查结果为“低风险”的孕妇,意味着患唐氏综合征的风险比较低。但需要注意,低风险并不代表不存在某些胎儿异常情况,仍需进一步跟踪检查。而对于唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇,需要根据医生的建议进行进一步的检查(如羊水穿刺等)。