唐氏综合征是常见的染色体异常疾病之一,发生几率与孕妇的年龄和患者家族史有关。为了更好地预防此疾病的发生,建议:
1)35岁及以上的准妈妈应该在怀孕初期进行唐氏筛查;
2)有家族遗传史的准妈妈应在怀孕前就进行唐氏筛查;
目前唐氏筛查主要有三种方式:
1)非侵入式唐氏筛查:常用方法是母血唐氏筛查,即妇女怀孕后采集一次最少8ml的静脉血,检测胎儿游离DNA;
2)侵入式唐氏筛查:主要有羊水穿刺和脐血取样,是一种直接获取胎儿细胞以分析染色体异常情况的方法,可以确定某些先天性疾病,如唐氏综合征、有丝分裂不良等;
唐氏筛查是一种无创性检查,对孕妇和胎儿均无明显的危险和不良反应。母血唐氏筛查可以避免因穿刺操作而导致的并发症风险,对准妈妈没有副作用;超声唐氏筛查也是一种安全无害的诊测手段,通过敲击式胎声检查可以了解胎儿心率、脐带等生理指标。
根据唐氏筛查结果,分为三种可能性:
1)低风险:唐氏筛查结果较为正常,出现唐氏综合征的风险较低;
2)高风险:唐氏筛查结果异常,说明胎儿患唐氏综合征的概率较高,需要进一步确认;
对于高风险孕妇,建议进行羊水穿刺或者脐带血取样等进一步检查,以确诊或排除唐氏综合征的可能。如果确诊为唐氏综合征,建议进行终止妊娠或者手术治疗等。如果排除了唐氏综合征,孕期普通管理即可。